本文来源：中华儿科杂志,,57(6):-.
性发育异常（disordersofsexdevelopment，DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。年欧洲儿科内分泌协会（EuropeanSocietyforPediatricEndocrinology,ESPE）和美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会（LawsonWilkinsPediatricEndocrineSociety，LWPES）达成共识，将此类与性发育相关的疾病统称为DSD，以前使用的两性畸形、性反转、间性等含有歧视性含义的术语建议不再使用。DSD患者的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定，据统计每名活产婴儿中，就可能有1例外生殖器表型性别特征不典型，但最终检测确认为DSD的患儿，在每名活产婴儿中仅有1例。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，对诊疗团队的要求较高。对性腺功能作出正确预判评估并给予合理治疗，是小儿内分泌医生的重要职责，为了规范和提高儿科内分泌医生DSD的诊治水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，制定本共识以供临床参考。
一、DSD的术语与分类
1．DSD相关术语：
DSD的概念在年ESPE和LWPES的专家共识中首次确切提出并规范，已被医学界广泛接受和应用，但国际上对DSD概念的认识仍存在争议。一些人文、社会学者以及间性性别支持组织认为：性发育是一个兼具生物医学和社会心理学的概念，以染色体核型和性腺特征为基础的分类命名方法存在缺陷，主观上把躯体，尤其性腺变异定义为异常是不正确的，可能对DSD人群造成心理不适，倡议使用间性性别的概念，认为使用"差异"或者"变异"更合适，但未被大多数专家认可。国内对DSD的翻译也存在差异，有些专家将DSD翻译为"性发育障碍"，有些专著则将DSD翻译为"性分化异常"，DSD内在的含义是性分化、发育存在偏差或障碍，异常的概念外延更大，既包括了偏离正常的发育，也包含了方向正常但停滞的发育（性早熟除外），因此推荐使用规范中文表述："性发育异常"，以往使用的一些不规范术语：雌雄间体、男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形、XX男性或XX性反转及XY性反转等表述建议不再使用。
2．DSD的分类：
DSD的临床表型具有高度异质性，临床表现差异显著，对其进行合理的分类较为困难，国际上较为普遍接受的分类方法是年ESPE和LWPES共识提出的病因分类法。以染色体核型作为主要分类标准，将DSD分为3类，（1）性染色体异常DSD主要包括47,XXY（Klinefelter综合征及变异型）、45,X（Turner综合征及变异型）、45,X/46,XY嵌合（混合型性腺发育不良）、46,XX/46,XY(嵌合体，卵睾型DSD)。（2）46,XYDSD，主要包括睾丸发育异常（完全或部分型性腺发育不良，卵睾型DSD及睾丸退化等）；雄激素合成障碍：包括*体生成素（LuteinizingHormone，LH）受体变异、类固醇合成急性调节蛋白变异、先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenocorticalhyperplasia，CAH）、5α-还原酶2缺乏症、Smith-Lemli-Opitz综合征等；雄激素作用异常：如部分雄激素不敏感综合征（partialandrogeninsensitivitysyndrome,PAIS）或完全雄激素不敏感综合征（
